Equilibrio de Hardy-Weinberg
Tres vistas: observa cómo evolucionan las frecuencias alélicas según la eficacia de cada genotipo, realiza una prueba χ² sobre recuentos genotípicos observados y convierte la incidencia de una enfermedad en frecuencia de portadores.
El modelo nulo del cambio evolutivo 🖖
En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg sirve como la hipótesis nula fundamental. Establece que las frecuencias alélicas y genotípicas en una población permanecerán constantes de generación en generación en ausencia de fuerzas evolutivas. Representado matemáticamente como p² + 2pq + q² = 1, modela una población de apareamiento aleatorio de tamaño infinito sin mutaciones, selección, migración o deriva genética. Las poblaciones reales nunca satisfacen completamente estas condiciones, pero al medir las desviaciones de este equilibrio mediante pruebas estadísticas, los genetistas pueden detectar y medir la fuerza de las fuerzas evolutivas. La fórmula demuestra que la reproducción sexual por sí sola no cambia las frecuencias alélicas.
Los genotipos son dos sorteos al azar 🖖
En el fondo, Hardy-Weinberg es pura probabilidad. Si los alelos se emparejan al azar, la probabilidad de un hijo AA es simplemente p × p = p², igual que sacar dos caras al lanzar una moneda. Eso permite razonar al revés: a partir de la fracción de personas afectadas por una enfermedad recesiva (q²) se recupera cuán comunes son los portadores ocultos. Si 1 de cada 10,000 está afectado, entonces q = 0.01 y los portadores (2pq) son aproximadamente 1 de cada 50 — 200 veces más comunes que la propia enfermedad.
La ocurrencia de un matemático puro 🖖
Este pilar de la genética vino de alguien que lo tenía en poca estima. En 1908 el genetista Reginald Punnett — amigo de críquet de G. H. Hardy en Cambridge — no supo explicar por qué un rasgo dominante no se imponía poco a poco en una población. Hardy garabateó la respuesta y la publicó casi disculpándose, siendo un matemático puro que despreciaba las matemáticas aplicadas. El médico Wilhelm Weinberg dedujo la misma ley ese año en alemán; se ignoró durante 35 años hasta que Curt Stern dio en 1943 igual crédito a ambos.
Problemas de ejemplo
- Igual (p=0.5) - Sin diferencias de eficacia (todas w = 1) con p = 0.5. Las frecuencias alélicas y genotípicas se mantienen generación tras generación: la referencia de Hardy-Weinberg.
- Selección - El homocigoto recesivo aa es menos apto (w = 0.8). El alelo recesivo disminuye lentamente y el cambio se frena a medida que las copias restantes se ocultan en heterocigotos Aa.
- Sobredominancia - Ventaja del heterocigoto: Aa es el genotipo más apto, así que ambos alelos se conservan y p se estabiliza en un equilibrio estable (~0.67) en lugar de perderse un alelo.
- Prueba χ² - Recuentos observados (AA=40, Aa=20, aa=40) que no encajan con las proporciones de Hardy-Weinberg; la prueba χ² detecta una desviación significativa del equilibrio.
- Fibrosis quística - Incidencia similar a la fibrosis quística (~1 de cada 2500 afectados). Recupera la frecuencia del alelo recesivo y la de portadores a partir de q².