Hardy-Weinbergi tasakaal

Kolm vaadet: jälgi, kuidas alleelisagedused arenevad genotüüpide kohasuse mõjul, tee χ²-test vaadeldud genotüüpide loenditega ja teisenda haiguse esinemissagedus kandjate sageduseks.

Interaktiivse simulatsiooni laadimine...

Evolutsioonilise muutuse nullmudel 🖖

Populatsioonigeneetikas on Hardy-Weinbergi printsiip fundamentaalseks nullhüpoteesiks. See väidab, et alleeli- ja genotüübisagedused populatsioonis jäävad evolutsiooniliste jõudude puudumisel põlvkonnast põlvkonda konstantseks. Matemaatiliselt esitatuna p² + 2pq + q² = 1, modelleerib see lõpmatu suurusega juhusliku paaritumisega populatsiooni, kus puuduvad mutatsioonid, valik, ränne ja geenitriiv. Reaalsed populatsioonid ei täida neid tingimusi kunagi täielikult, kuid mõõtes kõrvalekaldeid sellest tasakaalust statistiliste testide abil, saavad geneetikud tuvastada ja mõõta evolutsiooniliste jõudude tugevust. Valem tõestab, et suguline paljunemine üksi ei muuda alleelisagedusi.

Genotüübid on lihtsalt kaks juhuslikku loosi 🖖

Sisuliselt on Hardy-Weinberg puhas tõenäosus. Kui alleelid paarduvad juhuslikult, on AA-lapse tõenäosus lihtsalt p × p = p² — täpselt nagu tõenäosus visata kaks korda kulli. See lubab arvutada tagurpidi: retsessiivse haiguse tõttu haigestunute osakaalust (q²) saab tuletada, kui sagedased on nähtamatud kandjad. Kui haigestunud on 1 igast 10,000-st, siis q = 0.01 ja kandjaid (2pq) on umbes 1 igast 50-st — 200 korda sagedasemad kui haigus ise.

Puhta matemaatiku kõrvalmõte 🖖

See geneetika nurgakivi pärineb kelleltki, kes seda eriti ei hinnanud. 1908. aastal ei osanud geneetik Reginald Punnett — G. H. Hardy kriketikaaslane Cambridge'is — selgitada, miks dominantne tunnus ei võta populatsioonis tasapisi võimust. Hardy kritseldas vastuse ja avaldas selle peaaegu vabandavalt, olles puhas matemaatik, kes põlgas rakendusmatemaatikat. Arst Wilhelm Weinberg tuletas sama seaduse samal aastal saksa keeles; seda eirati 35 aastat, kuni Curt Stern andis 1943. aastal mõlemale mehele võrdse tunnustuse.

Näiteülesanded

  • Võrdne (p=0.5) - Kohasuse erinevusi pole (kõik w = 1) ja p = 0.5. Alleeli- ja genotüübisagedused püsivad põlvkonnast põlvkonda muutumatuna — Hardy-Weinbergi lähtejoon.
  • Selektsioon - Retsessiivne homosügoot aa on vähem kohane (w = 0.8). Retsessiivne alleel väheneb aeglaselt ja muutus aeglustub, kui allesjäänud koopiad peituvad Aa-heterosügootides.
  • Üledominantsus - Heterosügoodi eelis — Aa on kõige kohasem genotüüp, seega säilivad mõlemad alleelid ja p jääb stabiilsesse tasakaalu (~0.67) selle asemel, et üks alleel kaoks.
  • χ²-test - Vaadeldud loendid (AA=40, Aa=20, aa=40), mis ei sobi Hardy-Weinbergi osakaaludega; χ²-test näitab olulist kõrvalekallet tasakaalust.
  • Tsüstiline fibroos - Tsüstilise fibroosi sarnane esinemissagedus (~1 juht 2500 kohta). Leia q² põhjal retsessiivse alleeli sagedus ja kandjate sagedus.