Équilibre de Hardy-Weinberg

En génétique des populations, le principe de Hardy-Weinberg sert d'hypothèse nulle fondamentale. Il stipule que les fréquences alléliques et génotypiques dans une population resteront constantes de génération en génération en l'absence de forces évolutives. Représenté mathématiquement par p² + 2pq + q² = 1, il modélise une population d'appariement aléatoire de taille infinie sans mutation, sélection, migration ou dérive génétique. Les populations réelles ne satisfont jamais pleinement ces conditions, mais en mesurant les écarts par rapport à cet équilibre à l'aide de tests statistiques, les génotypistes peuvent détecter et mesurer la force des pressions évolutives.

Au fond, Hardy-Weinberg n'est que de la probabilité. Si les allèles s'apparient au hasard, la probabilité d'un enfant AA vaut simplement p × p = p² — exactement comme obtenir deux fois pile. Cela permet de raisonner à l'envers : à partir de la proportion de personnes atteintes d'une maladie récessive (q²), on retrouve la fréquence des porteurs invisibles. Si 1 personne sur 10,000 est atteinte, alors q = 0.01 et les porteurs (2pq) représentent environ 1 sur 50 — 200 fois plus fréquents que la maladie elle-même.

Ce pilier de la génétique vient de quelqu'un qui n'en faisait pas grand cas. En 1908, le généticien Reginald Punnett — camarade de cricket de G. H. Hardy à Cambridge — ne savait pas expliquer pourquoi un caractère dominant n'envahissait pas peu à peu une population. Hardy griffonna la réponse et la publia presque en s'excusant, en mathématicien pur qui méprisait les mathématiques appliquées. Le médecin Wilhelm Weinberg établit la même loi la même année en allemand ; elle fut ignorée 35 ans, jusqu'à ce que Curt Stern accorde en 1943 un crédit égal aux deux hommes.