ハーディー・ワインベルグ平衡

集団遺伝学において、ハーディー・ワインベルグの法則は基本的な帰無仮説として機能します。これは、進化の要因がない場合、集団内の対立遺伝子頻度と遺伝子型頻度が世代から世代へと一定に保たれることを示しています。数学的には p² + 2pq + q² = 1 と表され、突然変異、選択、移動、または遺伝的浮動がない、無限の大きさのランダム交配集団をモデル化しています。実際の集団がこれらの条件を完全に満たすことはありませんが、カイ二乗検定などの統計的テストを使用してこの平衡からの逸脱を測定することで、遺伝学者は進化の力の強さを検出して測定できます。この公式は、有性生殖だけでは対立遺伝子頻度が変化しないことを証明しています。

ハーディ・ワインベルグの本質は単純な確率です。対立遺伝子がランダムに組み合わさるなら、AAの子が生まれる確率は p × p = p² で、コインで2回表が出る確率とまったく同じです。これを使えば逆算もできます。劣性(潜性)疾患に罹患する人の割合(q²)から、目に見えない保因者がどれほど多いかを求められるのです。10,000人に1人が罹患するなら q = 0.01 で、保因者(2pq)はおよそ50人に1人 — 病気そのものの200倍も多いことになります。

遺伝学のこの基礎は、それを大して重視しなかった人物から生まれました。1908年、遺伝学者レジナルド・パネット — ケンブリッジでのG. H. ハーディのクリケット仲間 — は、なぜ優性(顕性)形質が集団の中で徐々に広がって席巻しないのかを説明できませんでした。ハーディは答えを走り書きし、応用数学を軽んじる純粋数学者らしく、ほとんど詫びるように発表しました。医師ヴィルヘルム・ワインベルグは同じ年に同じ法則をドイツ語で導きましたが、35年間無視され、1943年にカート・スターンが両者に等しい功績を認めました。