ハーディー・ワインベルグ平衡

3 つのビュー: 遺伝子型の適応度に応じて対立遺伝子頻度が進化する様子を観察し、観測された遺伝子型数に χ² 検定を行い、疾患の発生頻度から保因者頻度を導きます。

計算例 — ハーディー・ワインベルグ平衡

対立遺伝子頻度	0.500
対立遺伝子頻度 (q)	0.500
遺伝子型 AA の頻度 (p²)	0.250
遺伝子型 Aa の頻度 (2pq)	0.500
遺伝子型 aa の頻度 (q²)	0.250
最終 p	0.500

ページを開いたときに計算機が表示する値です。上の入力を変えると再計算されます。

インタラクティブシミュレーションを読み込んでいます...

実際の集団はその水平線を保てない 🖖

このツールはサイコロを振りません。選択なしのプリセットは五十世代を通じて p = 0.500 をきっちり保ち、もう一度動かしても同じ曲線を描きます。モデルのどこにも乱数がないからです。実際の集団はそうはふるまえません。有限の大きさの集団では、どの個体が実際に子を残すかを決めるのは偶然だけであり、その標本誤差 — 遺伝的浮動 — が世代ごとに p を揺らし、選択がまったく働かなくても、やがて一方の対立遺伝子が失われます。浮動は集団が小さいほど強く効くので、動物に対して何も選択が働いていない場所でも、保全計画は個体数を気にします。学習者が読み飛ばしがちな前提のうち、ここで最も働いているのは「集団の大きさが無限」という一点です。

遺伝子型は2回のくじ引きにすぎない 🖖

ハーディ・ワインベルグの本質は単純な確率です。対立遺伝子がランダムに組み合わさるなら、AAの子が生まれる確率は p × p = p² で、コインで2回表が出る確率とまったく同じです。これを使えば逆算もできます。劣性(潜性)疾患に罹患する人の割合(q²)から、目に見えない保因者がどれほど多いかを求められるのです。10,000人に1人が罹患するなら q = 0.01 で、保因者(2pq)はおよそ50人に1人 — 病気そのものの200倍も多いことになります。

純粋数学者の思いつき 🖖

遺伝学のこの基礎は、それを大して重視しなかった人物から生まれました。1908年、遺伝学者レジナルド・パネット — ケンブリッジでのG. H. ハーディのクリケット仲間 — は、なぜ優性(顕性)形質が集団の中で徐々に広がって席巻しないのかを説明できませんでした。ハーディは答えを走り書きし、応用数学を軽んじる純粋数学者らしく、ほとんど詫びるように発表しました。医師ヴィルヘルム・ワインベルグは同じ年に同じ法則をドイツ語で導きましたが、35年間無視され、1943年にカート・スターンが両者に等しい功績を認めました。

ハーディ・ワインベルグ — 集団に働いている力はどれか

あなたはどのハーディ・ワインベルグのケースにいますか？

ハーディ・ワインベルグは帰無モデルです。つまり、何も働いていないときに集団がどうなるかを述べています。ですから有用な問いは、式が正しいかどうかではなく、あなたの集団がその前提のどれを破っているか、です。それによって必要な表示が決まります。以下の 6 つのケースは、基準となる状態、そこからのずれを検出する検定、このツールが再現できる 3 つの選択の型、そして式を逆向きに使うただ一つの計算 — 病気の頻度からその背後に隠れた対立遺伝子へ — を扱います。

選択なし — 基準となる状態 w = 1 ⇒ p² + 2pq + q² = 1

観測度数 — 当てはまりを検定する χ² = 36.0 > 3.841, df = 1

劣性への選択 — 最後が遅い w(aa) = 0.8 ⇒ q → 0

ヘテロ接合体の優位 — 安定した多型 w(Aa) > w(AA), w(aa) ⇒ p → 0.667

ヘテロ接合体の不利 — 不安定な分岐点 w(Aa) < w(AA), w(aa) ⇒ p → 0 / 1

発生率から逆算 — 保因者を数える q = √(q²) ⇒ 2pq = 0.039

選択なし — 基準となる状態

わかっていること: 対立遺伝子頻度 p と、3 つの遺伝子型のあいだに適応度の差がないこと。

結果: w = 1 ⇒ p² + 2pq + q² = 1

計算例: p = 0.500 で 3 つの適応度すべてが 1。遺伝子型は AA = 0.250、Aa = 0.500、aa = 0.250 に落ち着き、50 世代を経てもツールは p = 0.500 と表示します。何も動いていません。

このケースを開く: 均等 (p=0.5)

選択なし — 基準となる状態. 3 つの適応度がすべて 1 なので、5 本の線はすべて水平です。p と q は決して動かず、遺伝子型頻度は p²、2pq、q² のまま保たれます。対立遺伝子頻度 p と、3 つの遺伝子型のあいだに適応度の差がないこと。 — 3 つの適応度がすべて 1 なので、5 本の線はすべて水平です。p と q は決して動かず、遺伝子型頻度は p²、2pq、q² のまま保たれます。

観測度数 — 当てはまりを検定する

わかっていること: 実際の標本から得た遺伝子型の度数だけ。

結果: χ² = 36.0 > 3.841, df = 1

計算例: N = 100 の標本で AA = 40、Aa = 20、aa = 40。ツールは p̂ = 0.500 と推定し、期待度数を 25.00 / 50.00 / 25.00 とし、χ² = 36.000 を臨界値 3.841 に対して示します。p < 0.0001 なので、平衡は棄却されます。

対立遺伝子頻度だけでは、集団が平衡にあるかどうかは分かりません。ここで推定された p̂ = 0.500 は上の「選択なし」のケースとまったく同じですが、この集団はハーディ・ワインベルグの比率から χ² で 36 も離れています。情報は対立遺伝子ではなく遺伝子型にあります。ヘテロ接合体は期待数の 40 % にしか達しておらず、この特定の不足は選択ではなく集団構造または近親交配の痕跡です。つまり、ほとんど交わらない 2 つの部分集団を一つにまとめて数えた形です。ある遺伝子型に対する選択なら、両方のホモ接合体が同時に過剰になることはありません。

このケースを開く: χ² 検定

観測度数 — 当てはまりを検定する. 観測度数とハーディ・ワインベルグの期待度数の比較。両方のホモ接合体が過剰で、ヘテロ接合体は期待の 40 % にとどまります。自由度 1 で χ² = 36.0 に相当する不足です。実際の標本から得た遺伝子型の度数だけ。 — 観測度数とハーディ・ワインベルグの期待度数の比較。両方のホモ接合体が過剰で、ヘテロ接合体は期待の 40 % にとどまります。自由度 1 で χ² = 36.0 に相当する不足です。

劣性への選択 — 最後が遅い

わかっていること: aa の適応度が 1 未満で、AA と Aa は同じ適応度。

結果: w(aa) = 0.8 ⇒ q → 0

計算例: p = 0.300、w(aa) = 0.80。100 世代でツールは p を 0.946 まで運び、q は 0.700 から 0.054 へ下がります。ただし一定の速さではありません。q は 7 世代目でもう 0.500 を切り、109 世代目に 0.050 に達し、0.010 に届くには 516 世代を要します。

このケースを開く: 選択圧あり

劣性への選択 — 最後が遅い. p は急に上がってから止まります。破線の aa — 選択が触れる唯一の遺伝子型 — はゼロへ崩れていき、一方 Aa の線が対立遺伝子を流通させ続けます。 aa の適応度が 1 未満で、AA と Aa は同じ適応度。 — p は急に上がってから止まります。破線の aa — 選択が触れる唯一の遺伝子型 — はゼロへ崩れていき、一方 Aa の線が対立遺伝子を流通させ続けます。

ヘテロ接合体の優位 — 安定した多型

わかっていること: Aa が両方のホモ接合体より適応度が高いこと。

結果: w(Aa) > w(AA), w(aa) ⇒ p → 0.667

計算例: p = 0.200、w(AA) = 0.90、w(Aa) = 1.00、w(aa) = 0.80。ツールは内部平衡を p* = 0.667 と示し、p は下からそこへ上がります。50 世代で 0.657、100 世代で 0.666 です。

ここでは選択が、罰しているまさにその対立遺伝子を保存します。p* = (w(Aa) − w(aa)) / (2w(Aa) − w(AA) − w(aa)) は 3 つの適応度だけで決まり、どこから始めるかには一切依りません。p を 0 と 1 のあいだの厳密にどこに置いても、このツールは 0.667 に着きます。つまり p* は行き先です。鎌状赤血球の対立遺伝子が教科書的な例です。ホモ接合体では致命的、ヘテロ接合体ではマラリアから守り、結果としてマラリアが常在する地域でこそ高頻度になります。二重に持ったときだけ害があるなら、対立遺伝子は有害であるからこそありふれた存在になり得るのです。

このケースを開く: 超優性

ヘテロ接合体の優位 — 安定した多型. p は 0.200 から上がり、p* = 0.667 の破線の上で平らになります。両方の対立遺伝子が無期限に残り、どちらも失われません。 Aa が両方のホモ接合体より適応度が高いこと。 — p は 0.200 から上がり、p* = 0.667 の破線の上で平らになります。両方の対立遺伝子が無期限に残り、どちらも失われません。

ヘテロ接合体の不利 — 不安定な分岐点

わかっていること: Aa が両方のホモ接合体より適応度が低いこと。

結果: w(Aa) < w(AA), w(aa) ⇒ p → 0 / 1

計算例: p = 0.350、w(AA) = 1.00、w(Aa) = 0.80、w(aa) = 0.90。同じ p* の式が 0.333 を与え、ツールは 80 世代までに p を 1.000 へ運びます。ここで p を 0.300 — p* のすぐ下 — にすると、同じ 3 つの適応度が逆に p を 0.000 へ運びます。

同じ式で、意味は逆です。ここでは p* が引き寄せるのではなく突き放します。目標ではなく分水嶺なので、初期頻度のわずか 0.05 の違いがどちらの対立遺伝子が生き残るかを決めます。これは適応度についての普段の直感を反転させます。その対立遺伝子は、まれなうちは選択に不利で、ありふれると有利になる。つまり自分自身の頻度が、選択が味方するか敵に回るかを決めるのです。だから集団はこの分水嶺を少しずつ越えることができません。それこそが、ヘテロ接合体の不利が一つの種を二つに分ける仕組みになる理由です。ヘテロ接合体の繁殖力を下げる染色体の再編成は、始まった側に閉じ込められます。

このケースを開く: 劣性ヘテロ不利

ヘテロ接合体の不利 — 不安定な分岐点. 適応度が同一の 2 回の試行。p* = 0.333 のすぐ上から始めると A が固定し、すぐ下から始めると失われます。破線は行き先ではなく分水嶺です。 Aa が両方のホモ接合体より適応度が低いこと。 — 適応度が同一の 2 回の試行。p* = 0.333 のすぐ上から始めると A が固定し、すぐ下から始めると失われます。破線は行き先ではなく分水嶺です。

発生率から逆算 — 保因者を数える

わかっていること: 劣性疾患がどれくらい多いか。対立遺伝子頻度については何も分からない。

結果: q = √(q²) ⇒ 2pq = 0.039

計算例: 出生 2500 に約 1 の発生率、つまり q² = 0.0004。ツールは平方根をとって q = 0.020、次に p = 0.980 を求め、保因者を 2pq = 0.039 — およそ 26 人に 1 人 — と示します。

このケースを開く: 嚢胞性線維症

発生率から逆算 — 保因者を数える. q = 0.020 のときの集団の帯。aa の区画は 0.04 % で、ラベルを置くには細すぎます。一方 Aa の区画は 3.92 % で、98 倍の幅があります。劣性疾患がどれくらい多いか。対立遺伝子頻度については何も分からない。 — q = 0.020 のときの集団の帯。aa の区画は 0.04 % で、ラベルを置くには細すぎます。一方 Aa の区画は 3.92 % で、98 倍の幅があります。

参考文献 (5)

The law itself: Hardy, G. H. (1908). "Mendelian Proportions in a Mixed Population." Science 28(706), 49–50.
Cases 2–3: Hartl, D. L. & Clark, A. G. Principles of Population Genetics, 4th ed. Sinauer, 2007 — population structure and the inbreeding coefficient F; selection against recessive alleles.
Case 4: Allison, A. C. (1954). "Protection Afforded by Sickle-cell Trait Against Subtertian Malarial Infection." BMJ 1(4857), 290–294.
Case 5: Rieseberg, L. H. (2001). "Chromosomal rearrangements and speciation." Trends in Ecology & Evolution 16(7), 351–358.
Case 6: Cystic Fibrosis — MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine (1 in 2,500 to 3,500 white newborns).

全プロセスの詳細解説

等頻度における2つの対立遺伝子を持つ遺伝子の遺伝子型割合 5 ステップ
2つの対立遺伝子が等頻度で存在する遺伝子について、遺伝子型頻度の比率を求めよ。さらに、同じ恒等式を用いて、稀な劣性遺伝疾患を淘汰によって排除できない理由を説明せよ。
1. 交配が任意であれば、個体は遺伝子プールからの2回の独立な抽出となる。したがって、遺伝子型頻度は二項式の2乗を展開した各項となり、それらの和は1にならなければならない。
  
  $(p + q)^{2} = p^{2} + 2 pq + q^{2} = 1$
2. p = q = 0.5 のとき、その割合は 4 分の 1、2 分の 1、4 分の 1 となる。上の計算ツールが出力するのもまさにこれらの値であり、重要な特徴はそれらが安定している点である —— それらを維持するための力を必要とせず、次の世代でも同じ値を示す。
  
  $p = q = 0.5 : p^{2} = 0.250, 2 pq = 0.500, q^{2} = 0.250$
3. ここで、疾患対立遺伝子がそうであるように、劣性対立遺伝子の頻度を稀にしてみる。発症者の頻度は q² となり2次関数的に低下するが、キャリアの頻度 2pq は線形にしか低下しない。
  
  $q = 0.01 : q^{2} = 0.0001 (1 in 10000), 2 pq = 0.0198 (\approx 1 in 50)$
4. 両者の比率をとってみる。稀な対立遺伝子のほぼすべてのコピーは健康なキャリアの中に存在しており、選択からは不可視の状態にある。
  
  $\frac{2 pq}{q ^{2}} = \frac{2 p}{q} = \frac{2 \times 0.99}{0.01} = 198$
5. したがって、発症者を排除する選択を行っても、毎世代除去される対立遺伝子の割合はごく僅かにすぎず、その減少は指数関数的ではなく緩やかな逆数に従う。
  
  $q_{t} = \frac{q _{0}}{1 + q _{0} t} : q_{0} = 0.01, t = 10 generations \Rightarrow q = 0.0091$
解答

0.250 : 0.500 : 0.250。驚くべきはその帰結である。q = 0.01 のとき、発症者が 10 000 人に 1 人であるのに対し、キャリアは 50 人に 1 人存在する —— 発症者 1 人につき 198 人のキャリアが存在する。すべての発症者を繁殖から排除したとしても、10 世代（およそ 250 年）で q は 0.0100 からわずか 0.0091 にしか低下しない。これは優生政策に対する集団遺伝学からの反論であり、倫理というよりむしろ算術の問題である。対立遺伝子がヘテロ接合体の中に潜んでおり、選択からはそれが見えないからである。

$\frac{carriers}{affected} = \frac{2 p}{q} q small very large$

42Math チーム · 更新 2026-07-29

公表された資料と照合しています。訂正のご指摘を歓迎します。編集方針 · 訂正

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例題

均等 (p=0.5) - 適応度の差がなく（すべて w = 1）、p = 0.5。対立遺伝子頻度も遺伝子型頻度も世代を超えて一定に保たれる、ハーディー・ワインベルグの基準状態です。
選択圧あり - 劣性ホモ接合体 aa の適応度が低い場合（w = 0.8）。劣性対立遺伝子は徐々に減少し、残りが Aa ヘテロ接合体に隠れるため変化は緩やかになります。
超優性 - ヘテロ接合体の優位 — Aa が最も適応度の高い遺伝子型なので、両方の対立遺伝子が保たれ、片方が失われる代わりに p は安定平衡（約 0.67）に落ち着きます。
劣性ヘテロ不利 - ヘテロ接合体の不利 — Aa が最も適応度の低い遺伝子型なので、p = 0.35 は不安定点 p* = 1/3 から遠ざけられ、A が固定します。p を 0.30 まで下げると、同じ 3 つの適応度が逆に A を失わせます。
χ² 検定 - ハーディー・ワインベルグの比率に合わない観測数（AA=40、Aa=20、aa=40）。χ² 検定は平衡からの有意なずれを示します。
嚢胞性線維症 - 嚢胞性線維症に近い発生頻度（罹患は約 2500 人に 1 人）。q² から劣性対立遺伝子頻度と保因者頻度を求めます。