Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Três vistas: observe as frequências alélicas evoluírem conforme a eficácia de cada genótipo, faça um teste do χ² sobre contagens genotípicas observadas e converta a incidência de uma doença em frequência de portadores.
O modelo nulo de mudança evolutiva 🖖
Na genética de populações, o princípio de Hardy-Weinberg serve como a hipótese nula fundamental. Ele afirma que as frequências alélicas e genotípicas em uma população permanecerão constantes de geração em geração na ausência de forças evolutivas. Representado matematicamente como p² + 2pq + q² = 1, ele modela uma população de acasalamento aleatório de tamanho infinito sem mutação, seleção, migração ou deriva genética. As populações reais nunca satisfazem totalmente essas condições, mas ao medir os desvios desse equilíbrio usando testes estatísticos, os geneticistas podem detectar e medir a força das forças evolutivas. A fórmula prova que a reprodução sexuada por si só não altera as frequências alélicas.
Genótipos são apenas dois sorteios ao acaso 🖖
No fundo, Hardy-Weinberg é pura probabilidade. Se os alelos se emparelham ao acaso, a chance de um filho AA é simplesmente p × p = p² — exatamente como tirar duas caras ao lançar uma moeda. Isso permite raciocinar ao contrário: a partir da fração de pessoas afetadas por uma doença recessiva (q²) recupera-se quão comuns são os portadores invisíveis. Se 1 em 10,000 é afetado, então q = 0.01 e os portadores (2pq) são cerca de 1 em 50 — 200 vezes mais comuns do que a própria doença.
A ideia secundária de um matemático puro 🖖
Este pilar da genética veio de alguém que pouco o valorizava. Em 1908, o geneticista Reginald Punnett — amigo de críquete de G. H. Hardy em Cambridge — não soube explicar por que um traço dominante não dominava aos poucos uma população. Hardy rabiscou a resposta e publicou-a quase se desculpando, como um matemático puro que desprezava a matemática aplicada. O médico Wilhelm Weinberg deduziu a mesma lei nesse ano em alemão; foi ignorada por 35 anos, até Curt Stern conceder em 1943 crédito igual aos dois homens.
Problemas de exemplo
- Igual (p=0.5) - Sem diferenças de eficácia (todas w = 1) com p = 0.5. As frequências alélicas e genotípicas permanecem estáveis geração após geração — a referência de Hardy-Weinberg.
- Seleção - O homozigoto recessivo aa é menos apto (w = 0.8). O alelo recessivo diminui lentamente, e a mudança desacelera à medida que as cópias restantes se escondem em heterozigotos Aa.
- Sobredominância - Vantagem do heterozigoto — Aa é o genótipo mais apto, então ambos os alelos são preservados e p se estabiliza num equilíbrio estável (~0.67) em vez de um alelo se perder.
- Teste do χ² - Contagens observadas (AA=40, Aa=20, aa=40) que não se ajustam às proporções de Hardy-Weinberg; o teste do χ² aponta um desvio significativo do equilíbrio.
- Fibrose cística - Incidência semelhante à fibrose cística (~1 em cada 2500 afetados). Recupere a frequência do alelo recessivo e a de portadores a partir de q².