Calculadora de relógio molecular

Compare duas sequências: conte as diferenças, aplique a correção de Jukes-Cantor e estime o tempo de divergência.

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Lição

A teoria — Calculadora de relógio molecular

Um relógio molecular transforma diferenças de sequência em tempo decorrido em três movimentos: contar as diferenças, corrigir essa contagem e dividir por uma taxa. O primeiro e o terceiro são aritmética. É no segundo que reside todo o comportamento interessante — incluindo o ponto em que o método deixa por completo de funcionar, algo que esta página lhe mostra se lho pedir.

O que significa cada símbolo

p
a proporção bruta de posições alinhadas que diferem. A página mostra-a em percentagem ao lado do número de diferenças — 7.7% no par predefinido, ou seja 1 posição em 13.
d
a distância evolutiva corrigida, em substituições por posição. Sempre maior do que p, e o intervalo entre as duas cresce sem limite.
μ
a taxa de substituição por posição e por ano. Uma entrada, não um resultado — o utilizador fornece-a, e tudo a jusante herda a sua incerteza.
t
o tempo de divergência que a página apresenta, em anos antes do presente.

De onde vem a fórmula

  1. Modele-se uma posição isolada como um salto aleatório entre as quatro bases. Sob a hipótese de Jukes–Cantor — cada base igualmente frequente, cada substituição igualmente provável — a probabilidade de duas sequências diferirem numa posição após uma distância evolutiva d resulta em p = (3/4)(1 − e^(−4d/3)). Leia-a como uma curva: parte de zero, sobe acentuadamente e depois achata à medida que a exponencial se extingue, aproximando-se de 3/4 sem nunca lá chegar.
  2. Observa-se p e quer-se d, logo é preciso inverter. Reorganizando fica e^(−4d/3) = 1 − 4p/3, e tomando logaritmos, d = −(3/4)·ln(1 − 4p/3). Experimente o alinhamento predefinido: 1 diferença em 13 posições é p = 0.0769, e a fórmula devolve 0.0812 — exatamente o que a página imprime. A esta profundidade a correção vale cerca de 5%.
  3. Veja-se agora onde esse logaritmo morre. O seu argumento 1 − 4p/3 chega a zero quando p = 3/4, e aí d foge para o infinito. Esse limiar não é um artefacto da álgebra: 3/4 é a fração de posições em que duas sequências completamente alheias uma à outra diferem, já que quatro bases equiprováveis coincidem uma vez em quatro por puro acaso. A correção rebenta, portanto, precisamente onde o alinhamento se torna estatisticamente indistinguível de ruído — e o infinito é a resposta honesta, não uma falha. Carregue a predefinição «saturado», a 75.0%, e a página relata exatamente isso.
  4. A saturação é o limite famoso, mas raramente o que morde primeiro. O alinhamento predefinido tem treze bases. Uma diferença dá d = 0.0812; a predefinição «vírus rápido» são essas mesmas 13 posições com duas diferenças e dá d = 0.1722 — uma única diferença a mais faz mais do que duplicar a distância. (O seu tempo de divergência difere por outra razão: essa predefinição fornece também uma taxa viral.) Com sequências tão curtas a estimativa avança aos grandes saltos discretos, e correção nenhuma resolve isso. O comprimento compra precisão; a correção compra apenas exatidão.

Como ler o que vê

Quatro linhas, lidas de cima para baixo como a cadeia de cálculo. Comprimento alinhado e diferenças são a observação bruta, sendo a percentagem o p. A distância de Jukes–Cantor é essa observação depois do passo 2. O tempo de divergência é essa distância a dividir pelo dobro da taxa. A linha que convém compreender e não apenas ler é a terceira: quando diz ∞ (saturado) não está a falhar o cálculo, está a comunicar que os dados são compatíveis com qualquer idade.

Pressupõe
Tudo o que Jukes–Cantor assume, e o ADN real não cumpre exatamente nenhum desses pontos: as quatro bases igualmente frequentes e as doze substituições igualmente prováveis — quando as transições superam as transversões cerca de duas para uma e o conteúdo em GC varia muito entre genomas e ao longo deles. Para além do modelo: uma taxa constante nas duas linhagens e ao longo do tempo, posições que evoluem de forma independente e à mesma velocidade, e um alinhamento já correto. O relógio conta ainda substituições, não mutações, medindo portanto aquilo que a seleção deixou passar.
Falha quando
O número mais fraco desta página é aquele que o utilizador escreveu. μ é uma entrada, e calibrá-la é o verdadeiro estrangulamento de todo o campo — as taxas estimam-se a partir de fósseis ou de divergências conhecidas, diferem entre genes, entre linhagens e entre posições dentro do mesmo gene, e uma discordância por um fator de dois não tem nada de notável. Ainda assim a página devolve um tempo de divergência com três algarismos significativos, uma precisão que a aritmética suporta e a biologia não. Trate a distância corrigida como a medição e a data como essa medição multiplicada por um número que merece uma barra de erro. Mais duas pressões sobre o modelo, ambas no mesmo sentido: Jukes–Cantor subcorrige quando as posições evoluem a velocidades diferentes, porque as rápidas já saturaram enquanto as lentas mal começaram, e subcorrige de novo quando as transições dominam — a distância verdadeira é, portanto, em geral maior do que a impressa aqui, e cada vez mais com a profundidade.

Esqueça o 2 e toda data dobra 🖖

T = d/(2r) carrega um fator fácil de esquecer e caro de perder. Duas espécies que divergiram há T anos vêm cada uma mutando por T anos de forma independente, então a distância genética entre elas se acumulou ao longo de ambos os ramos — 2T anos de linhagem no total. Divida só por r e você datará o ancestral com o dobro da idade real. A fórmula da ferramenta mantém o 2, e é por isso que o número devolvido é o momento da separação e não a soma dos comprimentos dos ramos. É a mesma razão pela qual uma distância par a par é uma ida e volta: você sempre mede descendo por uma linhagem e subindo pela outra.

Por que as diferenças cruas subestimam o tempo 🖖

Apenas contar as diferenças entre duas sequências subestima quanta evolução realmente ocorreu. Com o tempo, um mesmo sítio pode sofrer mais de uma mutação, ou até reverter à sua base original — mudanças que não deixam rastro visível. A correção de Jukes-Cantor, d = −(3/4)·ln(1 − (4/3)p), converte a fração observada de sítios diferentes p no número real de substituições por sítio d. Com p pequeno, ambos quase coincidem; separam-se bruscamente à medida que as sequências ficam mais distintas.

DNA aleatório ainda coincide em um quarto 🖖

Duas sequências de DNA totalmente sem parentesco não diferem em todos os sítios: com apenas quatro bases (A, T, C, G), elas coincidem em cerca de um sítio em cada quatro por puro acaso. Por isso a diferença observada p chega no máximo a cerca de 0,75, e não a 1,0. A distância de Jukes-Cantor tende ao infinito quando p se aproxima de 3/4: passada essa parede de saturação, acumulam-se tantos impactos múltiplos que o sinal se apaga, e um único p poderia corresponder a quase qualquer tempo de divergência.

Problema resolvido na íntegra

  1. Duas sequências de 13 bases alinhadas a diferir num único local 5 passos

    Duas sequências de 13 bases alinhadas diferem num único sítio, e a taxa de substituição é de 5 × 10⁻⁹ por sítio por ano. Determine a data da separação — e depois descubra quanto vale realmente essa data.

    1. A observação bruta é a proporção de sítios que diferem: um em treze, 7,7%.

    2. Essa proporção subestima a divergência real, porque um sítio pode ser atingido duas vezes e parecer intocado, ou ser atingido duas vezes e continuar a parecer uma única alteração. Jukes–Cantor corrige as alterações que não se veem, e a correção cresce sem limite à medida que p se aproxima de 0,75 — o ponto em que duas sequências não relacionadas coincidiriam apenas por acaso.

    3. O fator 2 é onde a maioria das pessoas erra. Ambas as linhagens sofreram mutações desde a separação, pelo que as diferenças se acumularam ao longo do dobro do tempo decorrido. Dividir apenas por μ resulta em datar o ancestral comum com o dobro da sua idade real.

    4. Aqui, a correção representa apenas 5,5%, precisamente porque p é pequeno e as duplas substituições são raras. Em sequências mais distantes, é a diferença entre uma resposta e um absurdo.

    5. Agora, a parte honesta. Treze sítios são uma amostra de treze. Mais uma diferença faria p = 2/13, d = 0,1722 e a data 17,2 milhões de anos.

    Resposta

    A ferramenta apresenta 7,7% de divergência, uma distância de Jukes–Cantor de 0,0812 e uma separação a 8,1 Mya. Cada passo está correto e a resposta continua a ser inútil, porque a entrada são treze bases: mais uma diferença — uma única base, bem dentro do que se obteria ao escolher um gene diferente — duplica a idade para 17,2 milhões de anos. Os relógios moleculares reais usam milhares de sítios exatamente por esta razão, e nada na aritmética muda quando o fazem. O que muda é a amplitude da resposta, e a amplitude é o resultado. Uma data apresentada sem ela é um número a fazer-se passar por uma medição.

Percurso de aprendizagem

Relógios na rocha

Referências (3)

Problemas de exemplo

  • Humano-chimpanzé - Uma diferença em 13 bases alinhadas: distância de Jukes-Cantor 0.0812 e uma separação há 8.1 Mya.
  • Humano-gorila - Duas diferenças em 18 bases empurram o mesmo relógio para 12.0 Mya.
  • Vírus rápido - As mesmas poucas diferenças, lidas ao ritmo de um relógio viral, datam de 86 anos e não de milhões.
  • Saturado - A 75.0% de divergência a correção rebenta: a distância é dada como infinita e o relógio deixou de marcar o tempo.