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完全な選択を50世代続けても劣性遺伝子は半減するにとどまり、それすら最良のシナリオである

42Math team · 25 June 2026

25人に1人が保因し、2,500人に1人が発症する遺伝子がある。存在しうる最強の選択圧を1,250年間にわたって加えたとしても、なお50人に1人がそれを保因している。

頻度2%の劣性対立遺伝子を考えてみよう。およそ25人に1人がその遺伝子を1つだけ持っており、まったく発症しない保因者である。2つの遺伝子を受け継いで発症する人は、およそ2,500人に1人である。

ここで、現実のいかなる集団も経験したことのないほど厳しい選択圧を加えてみる。2つの遺伝子を持つ個体は、例外なく、どの世代でも一切子孫を残せないとする。生殖能力の低下ではなく、完全にゼロである。これを50世代にわたって継続する。ヒトにとって50世代とは、1,000年を優に超える年月である。

Hardy–Weinbergパネルで、p = 0.98、適応度 w(aa) = 0、世代数を50世代に設定する。終了時の対立遺伝子頻度は0.010となる。

半減。数学的に許される最強の選択圧を1,000年間にわたって加え続けた結果のすべてが、これである。

遺伝子はどこに隠れているのか

その理由は、数の勘定に関するわずか2行の論法にすぎない。

自然選択は、目に見えるものにしか作用できず、目に見えるのは遺伝子を2つ持っている個体だけである。対立遺伝子の頻度が q = 0.02 のとき、パネルが示す保因者頻度 2pq は 0.039 となり、人口の約3.9%がまさに1つの遺伝子を持って暮らしていることになる。一方、発症者の割合は q² であり、これは 0.0004、すなわち 0.04% である。パネルはこの行を小数点以下第3位で四捨五入して 0.000 と表示するが、これ自体が、選択が捕捉しようとしている対象のあまりの小ささを物語っている。

人ではなく対立遺伝子の数を数えてみよう。保因者は1人につき1個、発症者は2個の対立遺伝子を持っている。したがって、集団内のその対立遺伝子100個のうち、98個は選択の手が届かない保因者のなかに存在し、選択が作用しうる発症者のなかには2個しか存在しない。発症者を全員排除しても、取り除かれるのは遺伝子全体の2%にすぎない。そしてこの2%こそが、まさに q そのものである。q が小さくなればなるほど、外に現れる割合もさらに小さくなる。

これによって減少速度が直ちに導かれる。劣性に対する完全な選択のもとでは、t 世代後の頻度は次のようになる。

q_t = q₀ / (1 + t·q₀)

これは指数関数的減衰ではない。双曲線であり、双曲線には長い裾（ロングテール）がある。0.02 から始まると、半減するまでの時間は 1/q₀ = 50 世代である。さらに半減するにはもう 100 世代かかる。その次は 200 世代を要する。半減するたびに直前の2倍の世代数が必要となるため、対立遺伝子の頻度はゼロに近づいていくものの、実質的にゼロに達することはない。放射性崩壊でおなじみの指数関数的減衰（そこでは半減期の長さは常に一定である）と比較してみるとよい。ここでは、対立遺伝子が希少になるにつれて隠れ場所の割合が大きくなるため、半減期が毎回2倍になっていくのである。

p = 0.5 と設定して q が 0.500 から始まるようにし、同じ致死適応度と同じ50世代を維持すると、パネルの最終結果は p = 0.981 となる。q は 0.500 から 0.019 へと低下し、26分の1に激減したことになる。これに対し、希少な対立遺伝子は同じ期間で2分の1にしかならなかった。重篤な疾患に関与するような、まさに希少な対立遺伝子こそが、ほぼ完全に保護されているのである。

この結果が決着をつけたもの

この平衡に関する結果には、一風変わった発端がある。1908年、遺伝学者のレジナルド・パネットは統計学者のジョージ・ウドニー・ユールと議論を交わしていた。ユールは、優性形質は集団内で容赦なく広がり、やがて集団の4分の3が発症するに至ると主張していた。パネットは代数学的な反論を組み立てることができなかったため、クリケット仲間であるケンブリッジ大学の純粋数学者、G・H・ハーディに相談した。

ハーディがScience誌に寄せた回答はわずか2ページ足らずで、論点が自明であることへの謝罪から始まっている。彼は、任意交配のもとでは遺伝子型の比率 p²、2pq、q² が以降のあらゆる世代で変化することなくそのまま再現されることを示した。何かが広がることも、減っていくこともなく、頻度は単に維持されるのである。ヴィルヘルム・ヴァインベルクがその数か月前にドイツ語で同じ結果を発表していたため、この法則は現在両者の名を冠している。

ハーディ自身はこの問題を自らの関心に値しないと見なしていた（彼は後に、自分は実用的なことは何一つ成し遂げてこなかったと書き残している）。しかし、それは集団遺伝学の基礎を築く方程式となった。上記の数値が見解の違いなどではなく客観的事実であるのも、これが理由である。対立遺伝子頻度は本来安定しているという前提がわかれば、選択の効果は計算可能となり、その計算によれば、発症者を排除しても、取り除かれる遺伝子プールの割合はその対立遺伝子自体の頻度と等しい量にとどまることが示される。

この結果が発表された当時、それには明確な反論の対象が存在していた。20世紀前半の強制不妊手術計画は、遺伝性疾患を数世代のうちに根絶するという明確な約束のもとに正当化されていた。本ページで示した算術は当時すでに発表されており、きわめて平易なものであり、その約束が算術的に不可能であることを示していた。いかなる希少な劣性対立遺伝子であっても、その圧倒的多数は発症していない保因者のなかに存在し、発症の有無に作用するいかなる選択の枠組みからも見えないからである。それらの計画は、数学とはまったく別の次元で極めて非人道的なものであった。それと同時に、彼らが掲げた論理そのものに照らしても、決して機能し得ないものであった。

現代における解釈

同じ算術は順方向にも成り立ち、これこそが保因者スクリーニングが確定診断とは別個の概念として存在する理由である。

発症者の頻度がわかれば、保因者頻度を逆算できる。q = √(q²) であり、保因者は 2pq だからである。発症者が10,000人に1人であれば q = 0.01 であり、保因者は約50人に1人となる。発症者が100万人に1人であったとしても q = 0.001 であり、およそ500人に1人がそれを保因していることになる。私たちは誰もが、2つ揃うと重篤になる対立遺伝子をいくつか持っている。それらが目に見えないのは、同じ遺伝子を持つ相手と出会う確率が低いためである。近親婚がリスクを高めるのは、何か新たなものを生み出すからではなく、まさにその一致の確率を高めるからである。

また、対立遺伝子が残り続けることは、必ずしも悔やむべき欠陥とは限らない。ヘテロ接合体のほうがどちらのホモ接合体よりも適応度が高い場合があり――マラリアに対する鎌状赤血球アレルの保護効果がその代表例である――、Overdominanceプリセットはその働きを示している。ヘテロ接合体の適応度が最も高く、w(AA) = 0.90、w(aa) = 0.80 として p = 0.200 から開始すると、120世代後には p = 0.667 に落ち着く。これはシミュレーションが偶然行き着いた数値ではない。平衡点は (1 − w_aa) ÷ [(1 − w_AA) + (1 − w_aa)] = 0.20 ÷ 0.30、すなわち正確に3分の2である。選択は対立遺伝子を排除するのではなく一定の頻度に留め置いており、疾患はその保護効果の代償なのである。

以上のすべてについてひとつ注意すべき点があり、それは操作パネル自身も言葉で示している通りである。すなわち、このモデルは決してサイコロを振らない。そこには偶然性がまったく介在しないため、きっかり50世代にわたって p = 0.500 を維持し、毎回まったく同一の曲線を描く。しかし現実の集団は有限であるため、世代ごとに偶然の要素だけで頻度が変動する――遺伝的浮動である。そして小集団においては、選択が到底及ばないような対立遺伝子でさえ、遺伝的浮動によって消失してしまうことがある。無限大の集団サイズという前提は、ここでの議論において最も決定的な役割を果たしているが、現実において真っ先に破綻する前提でもある。